|
|
Les projets de recherches
|
|
Ce site est certifié:
|
Vous ête le visiteur numéro:
|
|
|
|
Naissance
|
Chloé Pelland Lambert est née, par césarienne planifiée, à la Cité de la Santé de Laval, le mercredi 24 novembre 2004 @ 8h43.
Chloé, pesant 8 lbs, 9 onces et mesurant 50 cm, demontrait déjà une déficience en une Microphtalmie de l'oeil gauche.
|
|
|
Les premiers examens
|
Le 25 novembre, un examen pédiatrique oculaire à révélé un reflet rouge anormal.
Des échographies cérébrale, cardiaque et abdominale ont suivi et n'ont démontré aucune déficience apparente, tant au niveau du cérébral, qu'au niveau rénal. Un souffle cardiaque a cependant été décelé.
Les professionnels de la Cité de la Santé demande un examen ophtalmologique plus poussé afin d'éclaircir ce manque oculaire.
|
|
|
Ste-Justine - Consultation
|
Le 26 novembre fût la première visite officielle de Chloé au département d'ophtalmologie de l'hôpital Ste-Justine de Montréal.
Un premier examen ophtalmologique a démontré une malformation de la rétine, c’est-à-dire la couche interne du globe oculaire gauche, ainsi qu'une possible absence des papilles optiques aux deux yeux.
Une échographie oculaire est alors pratiquée et on y remarque la présence de ce qui pourrait être les nerfs optiques.
Le spécialiste, Dr. Patrick Hamel, demande des examens plus approndis afin d'émettre un diagnostic précis. Ce qui aura lieu la semaine suivante.
|
|
|
Cité de la Santé - Congé ?
|
C'est le vendredi, 26 novembre en après-midi que maman reçoit son congé de CSL (Cité de la Santé de Laval).
Mais qu'en est-il pour Chloé ?
Fillette, elle, est en congé temporaire jusqu'à dimanche soir. Ce congé permet une brève visite du domicile familliale pour le week-end.
Chloé est de retour à la pouponnière de CSL dès 19h00 le 28 novembre. Ce retour marque le transfert officiel du dossier vers Ste-Justine.
|
|
|
Ste-Justine - Admission
|
Le lundi, 29 novembre, Chloé est transférée à l'hôpital Ste-Justine de Montréal afin d'y passer des tests neurologiques, scan de la boîte crânienne et des examens génétique.
Le centre de néonatalogie accueille Chloé et ses parents au sein de sa communauté d'enfants nécessitant des soins intensifs.
|
|
|
Génétique - Le verdict
|
|
Dans la soirée du 29 novembre, le généticien ayant précédemment décortiqué les antécédents de maman et papa, en arrive à la conclusion la plus plausible, celle de l'hérédité paternelle.
|
|
|
Neurologie - Le verdict
|
|
Dans la journée du 30 novembre, le neurologue examine les sens et réflexes de Chloé pour en résulter d'une réussite à 100%.
|
|
|
Ophtalmologie - La conclusion
|
C'est par une soirée de tempête (officiellement la première de l'année 2004), soit le 30 novembre, que tout s'est écroulé.
Chloé passe un scan de la boîte crânienne.
À l'analyse de ce dernier, Dr. Hamel (Ophtalmologiste pédiatrique), certifie la présence de filaments qui pourraient, potentiellement, être les deux nerfs optiques. Ces deux filaments, bien que connectés aux deux extrémités, sont de grosseur moyenne entre 5% et 10% de la grosseur normale d'un nerf optique en santé. Cette déficience est appelée Hypoplasie des nerfs optiques.
Suite à des tests d'acuité visuelle, les résultats ont démontré une absence de perception des plus gros stimuli.
C'est aux alentours de 17h30 que le verdict tombe officiellement:
Patient: Chloé Pelland Lambert
Diagnostic: Cécité (Aveugle)
Cause: Aplasie des nerfs optique
|
|
|
Audiologie - Le dépistage auditif
|
L'aplasie du nerf optique étant une déficience au niveau de la boîte crânienne, des examens de toutes sortes s'imposent tels, l'odorat, l'audition et la voix.
Le 16 décembre 2004 marque la première rencontre avec l'audiologue de la Cité de la Santé de Laval.
Le test de dépistage auditif effectué sur un bébé ne peut être évalué que sur 35 décibels, ce qui correspond au timbre de voix d'une personne parlant normalement.
Les résultats se sont avérés un succès total.
Une relance est toutefois nécessaire à l'âge de 1 an afin d'y évaluer les intonnations plus sourdes ou basses.
|
|
|
Génétique - Les séquelles
|
Le gène des yeux étant situé juste aux cotés de celui des reins, les spécialistes craignent un affaiblissement du gène des reins. Un dépistage rénal est donc nécessaire.
Les premiers prélèvements ont lieu le 11 janvier 2004 à l'Hôpital Ste-Justine de Montréal.
C'est le 16 février 2005 que les premiers résultats sont rendu publics au niveau de la famille.
Les résultats certifient l'absence totale de déficience au niveau rénal.
|
|
